La génétique de la maladie des calculs rénaux et de la néphrocalcinose

Singh, P., Harris, P.C., Sas, D.J. et al. The genetics of kidney stone disease and nephrocalcinosis. Nat Rev Nephrol18, 224–240 (2022). https://doi.org/10.1038/s41581-021-00513-4

Cette étude évoque la prévalence élevée des calculs rénaux (≈10% de la population mondiale adulte) et l'évolution de l'épidémiologie.

La formation de calculs rénaux résulte d'un déséquilibre des inhibiteurs et des promoteurs de la cristallisation, et les calculs contenant du calcium représentent plus de 80 % des calculs. Malgré cette information, chez la plupart des patients, l'étiologie sous-jacente est considérée comme multifactorielle, avec des composantes environnementales, alimentaires, hormonales et génétiques.